Falla ovárica prematura: causas genéticas

RESUMEN

Presentamos una paciente de 33 años de edad que consulta por amenorrea secundaria causada por una Falla Ovárica Prematura(FOP) secundaria a un Síndrome Turner en mosaico. La FOP definida como amenorrea hipergonadotrópica en pacientes menores de 40 años tiene una incidencia del 2 al 10 por ciento. Es causada por diferentes entidades entre las que encontramos desórdenes autoinmunes, defectos metabólicos y enzimáticos, enfermedades infecciosas, causas iatrogénicas, defectos en las gonadotropinas y causas genéticas. Estas últimas son responsables de FOP especialmente en pacientes menores de 30 años, en las que se justifica la solicitud de cariotipo como parte del estudio. Describimos las características de la disgenesia gonadal, del Síndrome Turner y los elementos funcionales del cromosoma X cuya ausencia altera la función gonadal. También mencionamos los diferentes mosaicos descritos en relación al Síndrome Turner y sus consecuencias en el desarrollo somático y gonadal