Síndrome de Prunne-Belly / Prunne-Belly syndrome

RESUMEN

El síndrome de Prunne-Belly se caracterizan por una tríada constituida por deficiencia congénita de la musculatura de la pared abdominal, anormalidades del tracto urinario y criptorquidia bilateral. A ella se agregan malformaciones musculoesqueléticas y viscerales. Se considera que el afecto de este síndrome reside en la placa intermedio/lateral mesodérmica o prominencia genital. Se comunica un caso de síndrome de Prunne-Belly en un neonato que sobrevivió 6 días. Clínicamente presentó abdomen distendido con piel arrugada, megacisto, fístula vesicocutánea con emisión de orina y pie equinovario bilateral. El bebé falleció por insuficiencia renal y respiratoria. En la necropsia se demostró la ausencia de musculatura en la pared abdominal, atresia de la unión vesicouretral, megacisto, dilatación quística de los uréteres, riñones con cambios quísticos y displásicos, criptorquidia bilateral, hipoplasia pulmonar, ciego móvil, pie equinovaro bilateral, pliegue simiano en la mano izquierda y fascies dismórfica con implantación baja de las orejas. Llamaron la atención los cambios coilocitóticos en el epitelio del glande. Fallecio por insuficiencia renal y respiratoria