Exámenes de laboratorio en porfiria / Laboratory tests in the diagnosis of porphyrias

RESUMEN

Las porfirias son un grupo de enfermedades causadas por defectos en la síntesis de hem. Se deben a deficiencias enzimáticas hereditarias. Los patrones de excreción de porfirinas dependen del tipo de defecto enzimático, y de ello depende también la manifestación clínica de las diferentes variedades. Fotosensibilidad y lesiones cutáneas son características de Porfiria Aguda Intermitente. Los pacientes se presentan con el inicio agudo de síntomas neurológicos o abdominales (el grupo hepático) y tienden a tener producción y niveles excretorios, aumentados de ácido delta amino levulínico y porfobilinogteno durante los ataques agudos. Usualmente existe un aumento en la actividad de sintetasa de ácido delta-aminolevulínico. Drogas que inducen enzimas hepáticas se sabe son precipitantes de ataques agudos (por ejemplo, barbitúricos). Una revisión de las diferentes pruebas, incluyendo el test de Watson-Schwartz y de Hoesch, además de maniobras simples al lado de la cama como exposición de la orina a la luz solar y a luz ultravioleta se presentan con los resultados típicos observados en las diferentes variedades de porfiria e ilustraciones de los cambios de color observados en las diferentes pruebas