Sindrome de Pallister Killian ou tetrassomia do braco curto do cromossomo 12 em mosaico : relato de dois casos diagnosticados pela hibridizacao in situ por fluorescencia (FISH)

Sugayama, Sofia Mizuho; Bertola, Debora Romeu; Albano, Lilian Maria Jose; Manissadjian, Antranik; Bittencourt, Eloisa Auler; Borovik, Cleide; Chong, Ae Kim

Sindrome de Pallister Killian ou tetrassomia do braco curto do cromossomo 12 em mosaico : relato de dois casos diagnosticados pela hibridizacao in situ por fluorescencia (FISH) / Pallister Killian syndrome or tetrasomy of the short arm of the chromosome 12 mosaicism : report on two cases diagnosed by fluorescense in situ hybridization

Sugayama, Sofia Mizuho; Bertola, Debora Romeu; Albano, Lilian Maria Jose; Manissadjian, Antranik; Bittencourt, Eloisa Auler; Borovik, Cleide; Chong, Ae Kim.

Sugayama, Sofia Mizuho; s.af
Bertola, Debora Romeu; s.af
Albano, Lilian Maria Jose; s.af
Manissadjian, Antranik; s.af
Bittencourt, Eloisa Auler; s.af
Borovik, Cleide; s.af
Chong, Ae Kim; s.af

Pediatria (Säo Paulo) ; 22(3): 255-63, 2000. ilus

Artigo em Português | LILACS | ID: lil-296475

RESUMO

RESUMO

A sindrome de Pallister Killian (SPK) e uma doenca rara caracterizada por multiplas malformacoes, retardo mental profundo e presenca de um isocromossomo...

Assuntos

Humanos; Feminino; Masculino; Criança; Aberrações Cromossômicas/diagnóstico; Fluoresceína/análise; Hibridização In Situ/métodos; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Coloração Cromossômica/métodos; Sondas de DNA/análise; Isocromossomos/genética

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Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Aberrações Cromossômicas / Hibridização In Situ / Fluoresceína Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Criança / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Português Revista: Pediatria (Säo Paulo) Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Artigo

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