Mutaciones del genoma mitocondrial y su expresión clínica en cardiología / Mitochondrial genoma mutations and their clinical expression in cardiology
Gac. méd. Méx
;
136(6): 585-594, nov.-dic. 2000. ilus, tab, CD-ROM
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-304349
RESUMEN
Uno de los mayores retos de la biología molecular es comprender los mecanismos por los cuales un defecto genético particular origina una determinada enfermedad. El DNA mitocondrial es más vulnerable a sufrir mutaciones que el DNA nuclear. Las mutaciones del DNA mitocondrial han sido asociadas a diversa gama de trastornos caracterizados por un fenotipo complejo y que actualmente se conocen como citopatías mitocondriales o enfermedades de fosforilación oxidativa. El objetivo de este trabajo es revisar los conceptos genéticos, clínicos y morfológicos más relevantes de la afección cardíaca en este heterogéneo pero fascinante grupo de enfermedades. La afección cardíaca en las citopatías mitocondriales es diferente en cada subgrupo de estos trastornos y mutaciones mitocondriales puntuales son capaces de originar trastornos cardiacos característicos.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Genoma
/
Análise de Sequência de DNA
/
Bloqueio Cardíaco
/
Mutação
Idioma:
Espanhol
Revista:
Gac. méd. Méx
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2000
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
México
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