Aspectos genéticos e clínico-terapêuticos da Doença de Tay-Sachs / Genetic and clinical therapeutics aspects of Tay-Sachs disease
J. bras. med
;
81(5/6): 17-22, nov.-dez. 2001. tab, graf
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-304988
RESUMO
A doença de Tay-Sachs apresenta uma freqüência elevada em determinados grupos étnicos, sobretudo nos judeus ashkenazi. É uma desordem neurodegenerativa, presente principalmente em crianças, decorrente de uma atividade deficiente da enzima lisossomal hexosaminidase A, acarretando um acúmulo intracelular de substratos e um progressivo déficit neurológico. O tratamento é discutível, entretanto, resultados promissores têm sido obtidos com a utilização da NB-DNJ e, principalmente, com a terapia genética
Buscar no Google
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Doença de Tay-Sachs
/
Beta-N-Acetil-Hexosaminidases
/
Glicoesfingolipídeos
/
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos
Limite:
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
J. bras. med
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2001
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS