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Síndrome de Cockayne: reporte de un caso y revisión de la literatura / Cockayne's syndrome: report of a case and revition of the literature
Orta, Lorgia; Simoes, Fernanda; Zerpa, Nancy; Castellanos, Ana; Belleli, Roberto; Vigilanza, Patricia; Morillo, Lourdes; Dorante, Beatriz; Santana, Aldofredo; Belleli, Daniel.
  • Orta, Lorgia; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Simoes, Fernanda; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Zerpa, Nancy; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Castellanos, Ana; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Belleli, Roberto; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Vigilanza, Patricia; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Morillo, Lourdes; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Dorante, Beatriz; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Santana, Aldofredo; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Belleli, Daniel; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
Bol. Hosp. Niños J. M. de los Ríos ; 35(1): 17-21, ene.-abr. 1999. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-305165
RESUMEN
El Síndrome de Cockayne, descrito en 1946, es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico recesivo que probablemente no tenga una relación causal con anomalías cromosómaticas, ya que se han encontrado cariotipos normales. Cockayne observó este trastorno en hermanos (1946) y, posteriormente, se han descrito más de 16 casos
Assuntos
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Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Pigmentação da Pele / Síndrome de Cockayne / Doença de Alzheimer / Crescimento / Doenças Genéticas Inatas Limite: Adulto / Feminino / Humanos País/Região como assunto: América do Sul / Venezuela Idioma: Espanhol Revista: Bol. Hosp. Niños J. M. de los Ríos Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Venezuela

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Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Pigmentação da Pele / Síndrome de Cockayne / Doença de Alzheimer / Crescimento / Doenças Genéticas Inatas Limite: Adulto / Feminino / Humanos País/Região como assunto: América do Sul / Venezuela Idioma: Espanhol Revista: Bol. Hosp. Niños J. M. de los Ríos Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Venezuela