Desempenho da ultra-sonografia pré-natal no diagnóstico de cromossomopatias fetais em serviço terciário / Performance of prenatal ultrasound on the diagnosis of fetal chromosomal abnormalities in a tertiary center

RESUMO

Objetivo: determinar o desempenho da ultra-sonografia para detecçäo de gestaçöes que apresentem risco de anomalia cromossômica fetal. Método: estudamos 436 pacientes submetidas a cariótipo fetal entre março de 1993 e março de 1998. Destas, 277 gestantes foram submetidas à coleta de material fetal para estudo citogenético por ultra-sonografia alterada e 159 por ansiedade parental, apresentando ultra-sonografia morfológica normal. Foram avaliadas a sensibilidade e a especificidade da ultra-sonografia utilizando o cariótipo fetal como padräo-ouro. Foi calculado o risco relativo de anomalia cromossômica apresentado segundo o sistema acometido à ultra-sonografia e os riscos de acordo com a presença de uma ou mais malformaçöes, utilizando-se o pacote de análise estatística Epi-Info 6.0. Resultados: observamos que o risco relativo para cromossomopatia fetal foi de 89 para as malformaçöes de face, 53 para malformaçöes de parede abdominal e aparelho cardiovascular, 49,6 para malformaçöes de pescoço, 44,6 para malformaçöes de membros, 42,4 para malformaçöes de pulmäo, 32,7 para malformaçöes de trato gastrointestinal, 27,4 para malformaçöes de sistema nervoso central e 23,0 para malformaçöes de trato urinário. Näo foi possível o cálculo de risco para malformaçöes de genitais, tórax, coluna e músculo-esqueléticas, por terem ocorrido em um pequeno número de casos. A presença de uma alteraçäo ultra-sonográfica isolada se associa a risco relativo 7,82 maior de cromossomopatia, ao passo que a associaçäo de alteraçöes morfológicas tem risco 33,8 vezes maior de cromossomopatia. Conclusöes: conclui-se que a ultra-sonografia apresentou bom desempenho na detecçäo de gestaçöes de risco para cromossomopatia.