Síndrome de Rett: resonancia magnética de cráneo, y radiografía simple de manos y pies / Rett syndrome: finding in MR cranial imaging and simple radiography of hands and feet
Rev. méd. IMSS
;
39(2): 169-179, mar.-abr. 2001. ilus, tab, CD-ROM
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-306574
RESUMEN
Antecedentes el síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a mujeres, asociado con discapacidad cognitiva y motora severas. En ausencia de marcadores biológicos, el diagnóstico se determina con base en criterios clínicos. Además, se ha informado de algunas anormalidades del sistema óseo; no se han descrito en el cráneo óseo.Objetivo:
describir cualitativamente los hallazgos estructurales del encéfalo obtenidos por resonancia magnética de cráneo, así como las alteraciones óseas identificadas por radiografías simples de manos y pies.Material ymétodos:
cinco pacientes afectadas por síndrome de Rett, con edades de 4.9 a 10.2 años (media de 8.3). Criterios de inclusión diagnóstico de síndrome de Rett formulado con base en criterios clínicos aceptados. En todas se contó con el consentimiento informado de los padres. Se les realizó examen clínico neurológico, resonancia magnética de cráneo, convencional y con gadolinio, utilizando equipo Magneton 1.5-Tesla (Gyroscan S 15 Siemens), con técnica espín-eco y cortes sagitales, coronales y axiales (el espesor del corte fue de 5 mm); y radiografía simple de manos y pies.Resultados:
por resonancia magnética se halló aumento en grosor del diploe, atrofia de la sustancia gris cerebral, atrofia moderada de sustancia blanca, adelgazamiento del cuerpo calloso, alteración en mesencéfalo y fosa posterior, dilatación severa de cisterna prebulbar y prepontina, hipotrofia moderada del vermis superior y cuarto ventrículo asimétrico. Los hallazgos en imágenes de radiografías simples de manos y pies consistieron en acortamiento de cuarto meta-carpiano bilateral, del quinto metacarpiano uni y bilateral, reducción del cuarto metatarsiano en forma bilateral y pies hipotróficos.Conclusiones:
las alteraciones en cráneo, estructura del encéfalo y alteraciones óseas en manos y pies son hallazgos fenotípicos que constituyen herramientas adicionales para el diagnóstico temprano y la estadificación del síndrome de Rett.
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Crânio
/
Espectroscopia de Ressonância Magnética
/
Síndrome de Rett
/
Pé
/
Mãos
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
/
Estudo prognóstico
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. méd. IMSS
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2001
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
México
Instituição/País de afiliação:
Instituto Mexicano del Seguro Social/MX
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