Fibromatosis hialina juvenil / A case of juvenile hyaline fibromatosis

RESUMEN

Introducción. La fibromatosis hialina juvenil es un raro trastorno del tejido conectivo que se hereda en forma autosómica recesiva y que se caracteriza por la presencia de nódulos cutáneos múltiples, hipertrofia gingival, contracturas articulares y lesiones osteolíticas.Caso clínico. Niña de 8 años de edad, con manifestaciones clínicas de tumores cutáneos múltiples, contracturas articulares e hipertrofia gingival. Sin antecedentes de consanguinidad, ni de padecimiento similar en otros miembros de la familia. Desde los 2 meses de vida la paciente presentó rigidez articular y presencia de gránulos en región perianal, siendo intervenida quirúrgicamente en más de 4 ocasiones de resección de tumores subcutáneos en varias partes del cuerpo. En los cortes realizados de estas tumoraciones se observó composición por tejido denso homogéneo de aspecto hialino, fibrosado y formando bandas irregulares. Histológicamente con extensas zonas de colágena amorfa, acidófilas, dentro de las cuales se observaban algunos cordones de fibroblastos.Conclusión. La sospecha de este padecimiento debe hacerse desde las primeras semanas de vida, con el objetivo de establecer un diagnóstico oportuno y brindar la asesoría genética en forma temprana.