Síndrome del anillo en una paciente con mosaico del cromosoma 4 en anillo / Ring syndrome in a patient with a mosaic ring 4 chromosome

RESUMEN

Introducción. El síndrome del anillo es ocasionado por la formación en anillo de un cromosoma autosómico. Independientemente del cromosoma involucrado, las manifestaciones clínicas principales son falla extrema en el crecimiento y apariencia normal, puede haber inteligencia normal o retardo mental de grado variable. En este trabajo se presenta una paciente con anillo del cromosoma 4 en mosaico y que presenta las características del síndrome del anillo.Caso clínico. Se trató de paciente femenina con retardo mental moderado, talla, peso y perímetro cefálico bajos, hipoplasia malar, cifoescoliosis y separación amplia entre primero y segundo ortejos, con desarrollo sexual secundario normal. Su cariotipo fue 46, XX r(4)p16;q35/46,XX.Conclusiones. El fenotipo de esta paciente puede considerarse normal, su manifestación física más evidente fue grave retardo en el crecimiento. La inestabilidad de los cromosomas en anillo explica esta característica. Debe considerarse este síndrome cuando hay talla baja grave, en ausencia de dismorfias o con algunas inespecíficas.