Enfermedad de Huntington en familias antioqueñas / Huntingtonïs disease in families from Antioquia, Colombia

RESUMEN

En el Servicio de Neurología Clínica de la Universidad de Antioquia, se estudiaron 22 pacientes con fenotipo de enfermedad de Huntington. Se construyó la genealogía de los casos índice y se les sometió a una evaluación clínica que incluyó: exámen neurológico, escalas funcionales de deterioro y evaluación neuropsicológica. Por medio de estudios paraclínicos se descartaron otras etiologías de trastornos del movimiento. A todos se les buscó la mutación de la huntingtina en el cromosoma 4 mediante reacción en cadena de polimerasa (PCR). Se encontró que el 50/100 de los sujetos eran portadores de dicha mutación con un promedio de 42 repeticiones de la tripleta CAG. Tanto el grupo con enfermedad de Huntington como el de trastornos del movimiento negativo para Huntington presentaban alteraciones cognitivas en la mayoría de las pruebas neuropsicológicas, pero el primero se comportó globalmente como un grupo con demencia leve mientras que el TM se comportó como un grupo con trastornos cognitivos sin demencia