Distrofina como herramienta diagnóstica / Dystrophin how implement diagnóstic
Arch. venez. pueric. pediatr
;
63(4): 186-190, oct.-dic. 2000. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-309012
RESUMEN
Las distrofias musculares constituyen un amplio grupo de enfermedades con una forma de presentación y un curso clínico variable; entre ellas, las distrofinopatías, con herencia ligada al cromosoma X como la distrofia muscular tipo Duchenne y tipo Becker son entidades poco frecuentes. Se estudiaron las biopsias de 5 pacientes pedíatricos con diagnóstico de distrofia muscular, con microscopia convencional, histoquímica enzimática e inmunorreacciones para distrofina. En tres casos se diagnosticó distrofia muscular tipo Duchenne y en dos casos, distrofia muscular tipo Becker. A través de esta presentación se pone en relieve la importancia de la realización de inmunorreacción para distrofina en el diagnóstico de estas entidades, del estudio del grupo familiar, de proporcionar consejo genético y de diferenciarlas de otras miopatías
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Cromossomo X
/
Músculo Esquelético
/
Distrofia Muscular de Duchenne
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Criança
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Venezuela
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. venez. pueric. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2000
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Venezuela
Instituição/País de afiliação:
Universidad Central de Venezuela/VE
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