Tetrasomy 15q11-q13 identified by fluorescence in situ hybridization in a patient with autistic disorder
Arq. neuropsiquiatr
;
60(2A): 290-294, June 2002. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-309227
RESUMO
We report a female child with tetrasomy of the 15q11-q13 chromosomal region, and autistic disorder associated with mental retardation, developmental problems and behavioral disorders. Combining classical and molecular cytogenetic approaches by fluorescence in situ hybridization technique, the karyotype was demonstrated as 47,XX,+mar.ish der(15)(D15Z1++,D15S11++,GABRB3++,PML-). Duplication of the 15q proximal segment represents the most consistent chromosomal abnormality reported in association with autism. The contribution of the GABA receptor subunit genes, and other genes mapped to this region, to the clinical symptoms of the disease is discussed
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Transtorno Autístico
/
Aberrações Cromossômicas
/
Cromossomos Humanos
/
Hibridização in Situ Fluorescente
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Adolescente
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Inglês
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
2002
Tipo de documento:
Artigo
/
Documento de projeto
País de afiliação:
Brasil
/
Estados Unidos
Instituição/País de afiliação:
Centro Universitário de Votuporanga/BR
/
FAMERP/BR
/
State University of Säo Paulo/BR
/
University of Colorado Health Sciences/US
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