La esferocitosis familiar hereditaria en el paciente pediátrico / Hereditary familiar spherocytosis in the pediatric patient

RESUMEN

Se revisó una serie de 24 pacientes pediátricos con esferocitosis familiar hereditaria (E.F.H.). La edad promedio fue de 7.5 años + ou - 4.28 (seis meses a 15 años). No se encontró predominancia en cuanto al sexo. De los 24 casos, 14 se encontraban clínicamente activos, seis asintomáticos y cuatro fueron previamente esplenectomizados, a los cuales se agregaron cinco más durante la realización del trabajo. El cuadro clínico presentaba en orden de frecuencia anemia, esplenomegalia e ictericia; se encontró también, aunque en menor número de pacientes, adenomegalias y hepatomegalia, así como otras alteraciones relacionadas con la EFH (epicanto, puente nasal anormalmente ancho, ojos saltones y úlcera crónica en miembros inferiores). En todos los casos se observó fragilidad osmótica aumentada y presencia de esferocitos en frotis de sangre periférica. El Coombs directo fue negativo en todos. Los resultados de laboratorio concuerdan cualitativamente con lo descrito por otros autores, aunque encontramos para nuestros pacientes una mayor severidad en las alteraciones descritas. Como conclusión podemos decir que nuestra población presenta cualitativamente una forma más severa de esta enfermedad a expensas fundamentalmente de fatores externos, socioeconómicos y no a una mayor penetrancia o expresividad genética