Síndrome da maquiagem de kabuki / Kabuki make-up syndrome

RESUMO

A Síndrome da Maquiagem de Kabuki é uma anomalia congênita rara, caracterizada por cinco características fundamentais, a "Pêntade de Niikawa" face dismórfica; anomalias esqueléticas; alterações dematoglíficas; leve a moderado retardo mental; retardo do crescimento pós-natal. Os aspectos ortopédicos incluem escoliose, malformação da coluna vertebral e costelas, maturação óssea retardada, luxação congênita do quadril e luxação patelar, entre outras. Com o objetivo de chamar a atenção para este diagnóstico, é apresentado o caso de paciente de cinco anos de idade, brasileira, feminina, portadora da síndrome. É conveniente apresentar este caso para atentar a existência dessa síndrome e toda sua complexidade e, assim, auxiliar futuros diagnósticos.