Determinação de mutações do gene da porfobilinogênio desaminase em pacientes portadores de porfiria aguda intermitente / Porphobilinogen deaminase gene mutation determination in intermittent acute porphyria in carrier patients

RESUMO

A porfiria aguda intermitente (PAI) é um erro inato de metabolismo causado pela deficiência parcial de porfobilinogênio desaminase (PBGD). A maioria dos portadores é assintomática e apresenta uma forma latente da doença. Entretanto, estes indivíduos podem desenvolver quadro agudo caracterizado por dores abdominais, diárreia ou constipação e sintomas neurológicos, geralmente desencadeado pela exposição a fatores precipitantes, como álcool, barbituratos, antibióticos, anti-convusilvantes, variação hormonal feminina. O diagnóstico durante a fase aguda é baseado no aumento de excreção de precursores das porfirinas, mas na fase latente apenas poucos exibem esta alteraço. Neste estudo, a PAI foi investigada...