Acromatopsia completa - relato de série de casos em uma mesma família / Complete achromatopsy - report of serie of cases in the same family

RESUMO

Objetivo: Apresentar quatro casos de acromatopsia completa em uma mesma família, descrevendo o quadro clínico e exames subsidiários com características típicas da doença. Local Departamento de Retina e Neuroftalmo da Fundação Altino Ventura, Recife - PE. Relato dos casos Todos os casos (100 por cento) apresentaram baixa da acuidade visual (pior que 20/200), com melhor correção, fotofobia intensa e ausência completa de percepção de cores, além de achados eletrorretinográficos e alterações fundoscópicas, típicas de acromatopsia. Comentários: Por se tratar de uma doença rara, sem nenhum relato de casos de acromatopsia completa envolvendo uma mesma família, na literatura nacional indexada é que achou-se interessante relatar tais casos.