Enfermedad granulomatosa crónica: ¿como reconocerla? / Chronic granulomatous disease: How to recognize it?

RESUMEN

Introducción.La emfermedad granulomatosa crónica es un desorden hereditario de la actividad microbicida de los fagocitos originada en una disfunción del complejo enzimático nicotinamida adenina dinucleótido fosfato oxidasa.Hemos analizado las caractéristicas clínicas,evolutivas,microbiológicas y de laboratorio de pacientes pediátricos con diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica en seguimiento por el Servicio de Inmunología del Hospital de PediatríaùProf.DrJ.P Garrahanù.Población,material y métodos.Se analizaron retrospectivamente las historias clínicas de 20 pacientes(18 varones,2 mujeres)con diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica realizado en nuestro establecimiento entre los años 1987 y 1999.Resultados.La edad media de presentación de la primera manifestación clínica fue 2,58 años(rango de 0,42 a 14,25)Las manifestaciones clínicas observadas con mayor frecuencia durante la evolución fueron;infección pulmonar,desnutrición,hepatomegalia,retardo de crecimiento,esplenomegalia y adenopatías superficiales.Los hallazgos de laboratorio más frecuentes fueronhipergammaglobulinemia,leucocitosis,anemia y velocidad de eritrosedimentación elevada.Los gérmenes preponderantes fueron Aspergillus y staphylococcus.Cinco pacientes presentaron infecciones pulmonares micóticas,4 de ellos con evolución fatal(tres aspergilosis y una infeccioónmixta por scedosporium apiospermum y cladosporium spp)Conclusiones.Observamos una gran demora para establecer el diagnóstico en relación con el inicio de las manifestaciones clínicas.Destacamos el mal pronóstico que genera la infección micótica pulmonar en estos pacientes