Caracterizaçäo de hemoglobinas anormais em amostras encaminhadas ao Centro de Referência de Hemoglobinopatias - UNESP - Säo José do Rio Preto / Caracterization of abnormal hemoglobins in blood sample send to the Reference Center of Hemoglobinopathies - UNESP - Säo José do Rio Preto

RESUMO

A maioria das variantes estruturais de hemoglobinas, é originada por simples substituiçäo de aminoácidos, resultantes de mudanças nas seqüencias dos nucleotídeos. Atualmente, existem descritas aproximadamente 700 variantes de hemoglobinas, e poucas associadas a manifestaçöes clínicas e / ou hematológicas, sendo diagnosticadas quando associaçäo com outras hemoglobinas como Hemoglobina S e Hemoglobina C, ou em estudos populacionais. O laboratório de hemoglobinas da UNESP de Säo José do Rio Preto, SP, desenvolve atividade de Centro de Referencia para o diagnóstico de hemoglobinopatias, para todo o país, recebendo amostras e realizando estudos populacionais. Os métodos utilizados para a caracterizaçäo das hemoglobinas anormais incluem procedimentos eletroforéticos, análises citológicas específicas e dosagens bioquímicas. De janeiro a julho de 1999 analisou - se 414 amostras de sangue, de diversas localidades do país, que foram encaminhadas ao laboratório de hemoglobinas, com anemia a esclarecer. Deste total 313 (75,6 porcento)apresentaram hemoglobinas anormais, distribuídas em diferentes fenótipos incluindo variantes de rara freqüencia. Os resultados evidenciaram as dificuldades que laboratórios de rotina do país apresentam para a realizaçäo de diagnóstico e caracterizaçäo de hemoglobinas anormais, em especial as formas talassêmicas(au)