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Síndrome de Usher: características clínicas / Usher's syndrome: clinical characteristics
Liarth, Josilene de Carvalho Soares; Gonçalves, Ednaldo Atem; Gonçalves, João Orlando Ribeiro; Neiva, Daniela Martins; Leal, Fernando Antônio de Macedo.
  • Liarth, Josilene de Carvalho Soares; Hospital Getúlio Vargas. BR
  • Gonçalves, Ednaldo Atem; Universidade Federal do Piauí. Piauí. BR
  • Gonçalves, João Orlando Ribeiro; Universidade Federal do Piauí. Piauí. BR
  • Neiva, Daniela Martins; Universidade Federal do Piauí. Centro de Ciências da Saúde. Piauí. BR
  • Leal, Fernando Antônio de Macedo; Universidade Federal do Piauí. Centro de Ciências da Saúde. Piauí. BR
Arq. bras. oftalmol ; 65(4): 457-461, jul.-ago. 2002. ilus, tab, graf
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-315449
RESUMO

Objetivos:

Descrever e analisar as manifestações clínicas da síndrome de Usher bem como, estudar o padrão hereditário da doença nos pacientes examinados.

Métodos:

Foram estudados quatro pacientes, com diagnóstico de síndrome de Usher, na clínica oftalmológica de um hospital geral universitário, no período de dezembro de 1997 a março de 1999. Os pacientes foram submetidos a exames de acuidade visual, refração, biomicroscopia, oftalmoscopias direta e indireta, tonometria, retinografia, campo visual com perímetro de Goldman e audiometria. Foi desenhado o heredograma da família e realizado anamnese e oftalmoscopia binocular indireta de 63 familiares.

Resultados:

Dos quatro pacientes com síndrome de Usher,1 foi do tipo I e 3 do tipo II. A acuidade visual dos pacientes variou de 20/100 a 20/400 e a disacusia de moderada a grave. Todos apresentaram retinose pigmentar típica e campo visual tubular. Não foram detectados outros casos de associação de retinose pigmentar e surdez dentre os familiares examinados.

Conclusão:

É importante enfatizar ao oftalmologista, o diagnóstico de síndrome de Usher, diante de um caso de retinose pigmentar, chamando atenção para o seu padrão de herança autossômica recessiva, assim como para a orientação ao paciente sobre as manifestações clínicas da doença e importância do acompanhamento oftalmo-otorrinolaringológico.
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Síndrome / Retinose Pigmentar Limite: Adulto / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Português Revista: Arq. bras. oftalmol Assunto da revista: Oftalmologia Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Hospital Getúlio Vargas/BR / Universidade Federal do Piauí/BR

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