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Síndrome de Rothmund-Thomson poiquilodermia congénita / Rothmund-Thomson syndrome (poikilodermia congenita)
Colasante, Marcela Valeria; Gómez, María Luisa; Valente, Enrique; Cabrera, Hugo N; García, Sandra.
  • Colasante, Marcela Valeria; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. AR
  • Gómez, María Luisa; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. AR
  • Valente, Enrique; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. AR
  • Cabrera, Hugo N; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. AR
  • García, Sandra; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. AR
Arch. argent. dermatol ; 52(4): 153-158, jul.-ago. 2002. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-316385
RESUMEN
El síndrome de Rothmund-Thomson es una rara genodermatosis autosómica recesiva, descrita por primera vez en 1868. Se caracteriza por cambios poiquilodérmicos (atrofia, telangiectasias, despigmentación), cataratas juveniles y anormalidades esqueléticas. Presentamos dos pacientes portadores de éste síndrome, justificando ésta publicación en la baja frecuencia de la entidad, destacando las calcificaciones cutáneas como una asociación inusual en uno de los casos
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Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Síndrome de Rothmund-Thomson / Trissomia / Cromossomos Humanos Par 8 Limite: Adulto / Feminino / Humanos Idioma: Espanhol Revista: Arch. argent. dermatol Assunto da revista: Dermatologia Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Argentina Instituição/País de afiliação: Hospital Nacional Prof/AR

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