Estudo clínico e molecular de duas novas mutaçöes no gene PROP-1(296G>A e 152G>C) em crianças com deficiência de crescimento / Clinical and molecular study of two new muatation in Prop-1(g296>A e 152G>C) gene in children with growth hormone deficiency
Säo Paulo; s.n; 2002. [55] p. ilus, tab.
Tese
em Português
| LILACS
| ID: lil-318257
RESUMO
PROP-1 (Prophet of Pit-1), um dos fatores de transcriçao específicos hipofisários, está envolvido na diferenciaçao das células da hipófise anterior (somatotrofos, lactotrofos, tirotrofos e gonadotrofos) e mutaçoes no gene PROP-1 podem prejudicar a diferenciaçao destas células durante a organogênese da pituitária, resultando em Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários (DCHH). O fenótipo dos pacientes com mutaçoes do PROP-1 é variável, desde quadros de DCHH grave afetando todos os hormônios adenohipofisários, até quadros mais leves, com deficiências hormonais parciais e nao tao severas. Analisamos o gene PROP-1 de duas famílias cujos filhos apresentam DCHH. Na primeira família, os pais sao primos em primeiro grau, a média de suas estaturas é, baixa (-2 DP da curva de Tanner) e ambos os filhos apresentam baixa estatura (BE), que inicialmente estava compatível com sua altura alvo. O acompanhamento auxológico revelou uma diminuiçao gradativa da velocidade de crescimento e aparecimento progressivo de deficiência de hormônio de crescimento e de outras, deficiências hormonais adenohipofisárias. Na segunda família os pais nao têm história de consangüinidade e a média de suas estaturas está no -1.3 DP da curva de Tanner. O filho mais velho foi levado ao serviço médico por BE e crescimento lento. Seu diagnóstico inicial foi BE por deficiência de GH (DGH). Durante a evoluçao, outras deficiências de hormônios adenohipofisários foram identificadas. Para análise do gene PROP-1, DNA foi isolado de linfócitos...(au)
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Hormônios Hipofisários
/
Reação em Cadeia da Polimerase
/
Hormônios Hipotalâmicos
/
Mutação
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Idioma:
Português
Ano de publicação:
2002
Tipo de documento:
Tese
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