Asociación de neurofibromatosis tipo I y leucemia aguda en niños / Neurofibromatosis type I associated with acute leukemia in children

RESUMEN

Describimos tres pacientes con neurofibromatosis tipo I(NF-1)que desarrollaron leucemia aguda en un período de 7 años.Se revisaron las historias clínicas de 662 niños con leucemia aguda desde Enero de 1993 hasta Marzo de 2000,tres pacientes presentaron NF-1 de acuerdo a criterios diagnósticos(dos de los siguientes o más,manchas de café con leche,pecas axilares e inguinales,neurofibromas,displasias óseas,nódulos de Lisch en el iris,glioma óptico,antecedentes familiares)Dos de ellos,de 16 y 35 meses de edad,desarrollaron leucemia linfoblástica aguda y el tercero de 10 años,leucemia mieloide aguda con antecedentes de mielodisplasia.La historia familiar para NF-1 fue positiva en los tres niños,con mala respuesta al tratamiento quimioterápico en el que presentó leucemia mieloide aguda.Se ha descrito una asociación frecuente entre NF-1 y enfermedades malignas,se postulan como mecanismos de proliferación celular descontrolada la ausencia de actividad supresora tumoral(por mutacion del gen)de la "neurofibromina"(proteína codificada por el gen de NF-1)y las mutaciones del gen p53,supresor tumoral,el cual tiene un papel importante en la leucemia.Son necesarios más estudios para identificar nuevas mutaciones y proveer información sobre la compleja interacción de genes supresores y estimuladores tumorales