Bases genéticas do Diabetes Mellitus tipo 2 / Genetic bases of type 2 Diabetes Mellitus

RESUMO

A patogênese do diabetes mellitus tipo 2 (DM2) é complexa, associando fatores genéticos e fatores ambientais. A hiperglicemia é secundária à combinaçäo de defeitos tanto na sensibilidade à insulina quanto na disfunçäo das células a-pancreáticas. Vários estudos estabeleceram claramente a importância dos fatores genéticos na predisposiçäo ao DM2. No momento, conhecemos alguns genes implicados em formas monogênicas de diabetes (MODY, diabetes mitocondrial). No entanto, nas formas mais comuns da doença de caráter poligênico, conhecemos apenas poucos genes que säo associados à doença de uma forma reprodutível nos diferentes grupos populacionais estudados. Cada um destes poligenes apresenta um papel isolado muito pequeno, atuando na modulaçäo de fenótipos associados ao diabetes. Nestas formas tardias poligénicas de DM2 é evidente a importância dos fatores ambientais que modulam a expressäo clínica da doença. Nesta revisäo abordamos os avanços mais relevantes das bases genéticas do DM2.