Deficiencia de piruvato quinasa y hemoglobina c. estudio familiar / Deficiency of pyruvate kinase and hemoglobin c. family study
Rev. costarric. cienc. méd
;
9(4): 25-30, dic. 1988. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-324598
RESUMEN
En una familia del Cantón de Santa Cruz de Guanacaste, Costa Rica, fue posible demostrar la existencia de los dos primeros caso homocigotos reportados de deficiencia de piruvato quinasa, que se correspondieron con un cuadro de anemia hemolítica crónica no esferocítica. Los dos embarazos que ha tenido la propositus han resultado en una exacerbación de su problema hemolítico. El perfil enzimático, y en especial la razón PK/Hx, logró demostrar el carácter heterocigoto de los padres. En el padre y otro hijo no afectado enzimáticamente, se logró demostrar la coexistencia con Hb AC. (Rev. Cost. Cienc. Méd. 1988; 9(4)25-30
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Piruvato Quinase
/
Hemoglobina C
/
Saúde da Família
/
Doenças Hematológicas
Limite:
Humanos
País/Região como assunto:
América Central
/
Costa Rica
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. costarric. cienc. méd
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
1988
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Costa Rica
Instituição/País de afiliação:
Clínica de la CCSS/CR
/
Universidad de Costa Rica/CR
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