Trisomía parcial del cromosoma 1.46,XX dir. dup (1q) (q32- q44) / Partial trisomy 1q
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
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43(5): 308-11, mayo 1986. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-32571
RESUMEN
Se aporta la observación de un caso de trisomía 1q parcial asociada a manifestaciones fenotípicas y anatomopatológicas propias de la anomalía de Di George. La variable expresión de la misma parece correlacionarse con distintas circunstancias asociadas, que se interpretan como causantes de la mencionada anomalía. Los autores establecen la relación entre cromosomopatía y alteración fenotípica, sugiriendo la obligatoriedad del estudio citogenético de aquellos cuadros que clínicamente correspondan a los distintos grados de síndrome de Di George
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Aberrações Cromossômicas
/
Cromossomos Humanos
/
Síndrome de DiGeorge
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
1986
Tipo de documento:
Artigo
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