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Síndrome de Holt y Oram. Presentación de un caso / Holt and Oram's syndrome: A case report
Gondres Argote, Rolando; Socorro Febles, Daysi; Rondón García, Osana Vilma; Melo Víctores, Martha.
  • Gondres Argote, Rolando; s.af
  • Socorro Febles, Daysi; s.af
  • Rondón García, Osana Vilma; s.af
  • Melo Víctores, Martha; s.af
Rev. cuba. ortop. traumatol ; 14(1/2): 56-61, 2000. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-329958
RESUMEN
Se presentó un caso de anomalías musculoesqueléticas y cardiopatía congénita con acortamiento del miembro superior izquierdo y CIA, ausencia de pulgares en ambas manos asociado a hombros estrechos tipo foramen oval. Se realizaron exámenes complementarios que confirman el diagnóstico clínico. En el síndrome de Holt y Oram se señala herencia autosómica dominante y al no encontrar antecedentes familiares en nuestro caso, se planteó una mutación genética como causa de la aparición aislada de este síndrome
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Polegar / Deformidades Congênitas dos Membros / Cardiopatias Congênitas / Anormalidades Musculoesqueléticas Tipo de estudo: Estudo de etiologia Limite: Criança / Humanos Idioma: Espanhol Revista: Rev. cuba. ortop. traumatol Assunto da revista: Ortopedia / Traumatologia Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Artigo

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