Manifestaciones clínicas de la retinosis pigmentaria recesiva ligada al sexo en una portadora / Clinical manifestations of recessive retinitis pigmentosa linked to sex in a carrier
Rev. cuba. oftalmol
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14(1): 38-41, ene.-jun. 2001. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-331402
RESUMEN
Se presenta el caso de una portadora del gen mutante causante de la retinosis pigmentaria con herencia recesiva ligada al sexo con un cuadro clínico típico de la enfermedad, de inicio tardío y marcada asimetría de las manifestaciones oftalmológicas entre ambos ojos. Se expone la hipótesis de Lyon para explicar la ocurrencia de este hecho. Se concluye que las heterocigotas pueden manifestarse clínicamente al igual que los varones hemicigotos, por lo que a todas se les debe realizar estudio oftalmológico minucioso para confirmar el estado de portadora, así como para iniciar tratamiento adecuado, de ser necesario
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
/
Cromossomo X
/
Retinose Pigmentar
/
Manifestações Oculares
/
Heterozigoto
Limite:
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. cuba. oftalmol
Assunto da revista:
Oftalmologia
Ano de publicação:
2001
Tipo de documento:
Artigo
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