Mutaçäo do gene p53 induzindo predisposiçäo genética ao câncer: relato de um caso da síndrome de Li-Fraumeni / P53 gene mutation inducing hereditary cancer predisposition: case report of Li-Fraumeni syndrome
Rev. bras. clín. ter
;
28(6): 256-259, nov. 2002. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-335288
RESUMO
A síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome de predisposiçäo familiar ao câncer, caracterizada pela presença de múltiplos tumores, tais como sarcomas, carcinomas de mama, tumores cerebrais e leucemia. O caso relatado é de uma paciente feminina de 37 anos, que apresenta uma significativa história familiar de câncer, bem como história pessoal de seis diferentes tumores primários (um de cólon, um nevus displásico, um de ovário e três de mama). O sequenciamento do gene supressor de tumor p53 em seus linfócitos presentes no sangue periférico revelou uma mutaçäo do aminoácido triptofano (TGG) para um códon de parada prematuro (TAG), no nucleotídeo 437 do códon 146 do éxon 5 deste gene. As implicaçöes clínicas, preventivas e éticas deste caso säo também abordadas.
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Supressão Genética
/
Genes Supressores de Tumor
/
Proteína Supressora de Tumor p53
/
Síndrome de Li-Fraumeni
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Rev. bras. clín. ter
Assunto da revista:
Medicina
/
Terapêutica
Ano de publicação:
2002
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Faculdade de Medicina do ABC/BR
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