Sindrome de Waardenburg: achados audiológicos em 2 irmãos / Waardenburg's syndrome: audiological findings in 2 brothers
Rev. bras. otorrinolaringol
;
69(1): 117-119, jan.-fev. 2003.
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-335814
RESUMO
A síndrome de Waardenburg foi inicialmente descrita em 1951 por P.J. Waardenburg, como uma condição autossomica dominante que apresenta penetrancia e expressividade variáveis de seus caracteres. Os sinais clínicos mais frequentes são deslocamento lateral dos cantos internos dos olhos (telecanto), hiperplasia da porção medial dos supercílios (sinofris), base nasal proeminente e alargada, alterações na pigmentação da íris e da pele, surdez congênita, mecha branca frontal ou encanecimento precoce. Este estudo foi realizado em dois irmãos de uma família, que apresentavam caracteristicas clinicas da sindrome de Waardenburg, entre elas a deficiência auditiva. Os pacientes foram submetidos a uma avaliação otorrinolaringológica, audiológica e genética
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Síndrome de Waardenburg
/
Audiologia
/
Surdez
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Rev. bras. otorrinolaringol
Assunto da revista:
Otorrinolaringologia
Ano de publicação:
2003
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade de São Paulo/BR
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