Picnodisostose: relato de dois casos / Pycnodysostosis: report of two cases
Arq. bras. endocrinol. metab
;
47(1): 95-101, fev. 2003. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-336082
RESUMO
Picnodisostose (PYCD) é uma rara displasia esquelética autossômica recessiva, decorrente de defeito no gene codificador da enzima catepsina K, caracterizada por baixa estatura (BE), osteoesclerose, acroosteólise, deformidades crânio-faciais e fragilidade óssea. Embora a BE seja característica, deficiência de GH tem sido relatada apenas em parte dos casos de PYCD. Apresentamos dois casos isolados, com quadros clínico-radiológicos característicos. Caso 1 9 anos, masculino, pais consangüíneos, apresentando BE, osteoesclerose, fragilidade óssea, exoftalmia bilateral, fronte ampla, braquicefalia, alargamento das suturas cranianas, fontanelas abertas, micrognatia, implantação anormal dos dentes, braquidactilia, unhas distróficas e acrosteólise das falanges distais. Caso 2 17 anos, masculino, com BE, nariz proeminente, braquicefalia, plastibasia, falha de fechamento de suturas e fontanelas, hipoplasia mandibular, dentição anormal, osteoesclerose difusa, braquidactilia, acrosteólise das falanges distais e aumento das pregas cutâneas nas mãos. Ambos apresentaram níveis basais normais de TSH, T4 livre, gonadotrofinas e testosterona, e da resposta do GH e do cortisol, durante teste farmacológico. Em conclusão, a PYCD parece ser uma condição heterogénea com apresentação clínica variável. Assim, embora não tenha sido observado nestes casos, mas tendo em vista as descrições prévias, consideramos importante que pacientes com PYCD sejam rotineiramente submetidos à avaliação hormonal.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Doenças do Desenvolvimento Ósseo
/
Catepsinas
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Adolescente
/
Criança
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
Arq. bras. endocrinol. metab
Assunto da revista:
Endocrinologia
/
Metabolismo
Ano de publicação:
2003
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Federal do Ceará/BR
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