Protoporfiria eritropoyética: reporte de un caso y revisión de la literatura / Protoporphyria, erythrohepatic: report of a case and review of the literature

RESUMEN

Se reporta el caso de una niña de 7 años de edad, procedente de Ayacucho (sierra del Perú), con enfermedad de 5 años de evolución caracterizada por prurito y ardor en zonas expuestas. Antecedentes personales y familiares no contributorios. El examen reveló una niña levemente pálida, con gruesas costras color marrón oscuro y úlceras con cicatrices prominentes en nariz, pabellón auricular y dorso de primeros dedos de ambas manos, con severa deformación en flexión de los dedos afectados, acortamiento de falanges distales y distrofia aungueal. Además, presentaba cicatrices atróficas lineales y ovaladas en las mejillas. La biopsia de piel reveló depósito de material amorfo eosinofilico en dermis papilar y reticular, perivascular e intersticial, con lo que se hizo el diagnóstico de protoporfiria eritropoyética. Se presenta el caso y una revisión de la literatura debido a la importancia de diagnosticar a tiempo esta enfermedad y evitar no sólo complicaciones hematológicas o hepáticas, sino también incapacidad manual por la cicatrización retráctil, resultado de un diagnóstico tardío.