Hemoglobina Köln diagnosticada em programa de triagem neonatal em Säo José do Rio Preto, SP / Köln Hemoglobin found in Neonatal Screening Program in Säo José do Rio Preto, Säo Paulo, Brazil

RESUMO

Alteraçöes genéticas em que a mutaçäo de aminoácidos nas globinas afeta a estrutura da molécula tornando-a instável säo classificadas como hemoglobinas instáveis. Devido à grande diversidade dos pontos de mutaçöes por substituiçöes e deleçöes de aminoácidos, as formas de instabilizaçäo se apresentam muito variadas. A hemoglobina Köln é a variante instável descrita com maior freqüência na literatura e a terceira descoberta no Brasil, as outras säo Hb Niterói e Hb Hasharon. Anemia moderada, icterícia e presença de urina escura caracterizam as manifestaçöes clínicas da Hb Köln. Em programa de triagem neonatal identificamos uma criança com suspeita de heterozigose para hemoglobina Köln, confirmada por procedimentos eletroforéticos e HPLC. Avaliaçöes por diferentes metodologias laboratoriais e estudo familiar auxiliam no diagnóstico precoce, possibilitando minimizar os sintomas decorrentes da hemoglobina anormal e a realizaçäo do aconselhamento genético e educacional destas alteraçöes hereditárias