Monossomia do 11q com coloboma ocular: relato de um caso / 11q Monosomy with ocular coloboma: case report
Rev. bras. oftalmol
;
61(9): 682-685, set. 2002. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-338853
RESUMO
É apresentado um caso de monossomia do 11q (síndrome de Jacobsen) em criança de 5 anos, com achados clínicos típicos e envolvimento ocular importante, com coloboma de íris e de pólo posterior. Métodos:
Anamnese, exame físico geral e oftalmológico, e estudo citogenético da paciente.Resultados:
A criança apresentava manifestações típicas da síndrome - retardo mental, dismorfismos faciais e de extremidades e acometimento ocular, com coloboma de íris, disco óptico e retina, em ambos os olhos. O estudo citogenético mostrou deleção terminal do braço longo do cromossomo 11, na região q23q25.Conclusão:
A interdisciplinaridade é de grande importância do diagnóstico e condução desses casos. Os indivíduos com coloboma ocular e seus parentes devem sempre ser submetidos à investigação genética e estudo cromossômico.
Buscar no Google
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Coloboma
/
Oftalmopatias
/
Pálpebras
/
Monossomia
Limite:
Criança
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Rev. bras. oftalmol
Assunto da revista:
Oftalmologia
Ano de publicação:
2002
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Federal de Minas Gerais/BR
/
universidade Federal de Minas Gerais/BR
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS