Alcaptonúria: relato de dois casos e revisão bibliográfica / Alcaptonuria: A propos of two cases and bibliographic review

RESUMO

A alcaptonúria é uma doença rara, na qual ocorre a formaçäo de um pigmento que se acumula na cartilagem, pele e tecidos conectivos (ocronose), resultando em artrite, lesöes cardiovasculares, hiperpigmentaçäo da pele e outras patologias. Os autores descrevem dois casos de alcaptonúria, detectados em dois irmäos, sendo um do sexo masculino, com idade de 12 anos, e outro do sexo feminino, com dois meses de idade, que foram diagnosticados através da anamnese e dosagem de AH urinário por cromatografia.