Molecular diseases: The role of genetic factors in venous thrombosis

RESUMO

As doenças multigênicas são aquelas em que o fenótipo clínico é resultante da interação de diferentes mutações em diversos genes. Embora o risco da ocorrência da doença determinado por cada defeito genético isoladamente possa ser baixo, a presença simultânea de várias mutações aumenta o risco da sua ocorrência. As doenças mutigênicas podem também ser vistas como consequentes à interação de uma coleção heterogênia de fatores genéticos e ambientais. O conceito de doença multigênica aplica-se a numerosas condições clínicas como o cancer, hipertensão, diabetes, dislepidemia, obesidade, suscebilidade a infecções, doenças auto-imunes, osteoporose, aterosclerose e tromboembolismo venoso. Como uma grande proporção dos pacientes com trombose venosa ou embolia pulmonar tem uma tendência hereditária a hipercoagulabilidade, o termo "trombofilia" foi introduzido para descrever a predisposição genética aumentada à trombose venosa. Numerosos fatores genéticos que têm uma relação bem estabelecida ou suspeita com trombofilia foram ou estão sendo identificados Mutações dos genes de antitrombina, de proteína C, proteína S, fatores genéticos em casos individuais permite compreender a tendência hereditária ao tromboembolismo sob uma base mais objetiva e quantificável