Errores innatos del metabolismo. Enfermedades lisosomales / Metabolism inborn errors. Lysosomal storage diseases
Rev. cuba. pediatr
;
74(1): 68-76, ene.-mar. 2002.
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-341746
RESUMEN
Dentro de los errores innatos del metabolismo se encuentran las enfermedades de almacenamiento lisosomal o enzimopatías lisosomales, las cuáles se caracterizan por un déficit enzimático específico, la excreción de metabolitos por la orina y la acumulación de los compuestos no degradados en diferentes órganos y tejidos que ocasionan la disfución de éstos. Tienen un patrón de herencia autosómico recesivo, excepto para la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Hunter en las que el patrón de herencia está ligado al cromosoma X. Estas enfermedades tienen una baja incidencia en general, aunque hay poblaciones donde algunas de ellas tienen una alta incidencia. Su importancia radica en la magnitud que representan como problema de salud, por la pobre calidad de vida de esos pacientes, así como su fallecimiento prematuro, motivo por el cual hay que evitar los nacimientos de nuevos niños afectados
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos
/
Técnicas e Procedimentos Diagnósticos
/
Erros Inatos do Metabolismo
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. cuba. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2002
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Cuba
Instituição/País de afiliação:
Instituto de Neurología y Neurocirugía/CU
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