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Genética molecular das epidermólises bolhosas / Molecular Genetcis of Epidermolysis Bullosa
Almeida Junior, Hiram Laranjeira de.
  • Almeida Junior, Hiram Laranjeira de; Universidade Federal de Pelotas. Departamento de Dermatologia. BR
An. bras. dermatol ; 77(5): 519-535, set.-out. 2002. graf
Artigo em Português, Inglês | LILACS | ID: lil-343195
RESUMO
O estudo das alterações moleculares das epidermólises bolhosas tem contribuído para que se compreenda melhor essas enfermidades. Na epidermólise bolhosa simples a maioria dos casos está associada com alteração nas citoqueratinas basais 5 (gen KRT5) e 14 (gen KRT14), o que modifica o citoesqueleto na camada basal da epiderme, levando à degeneração dessa camada, formando bolha intra-epidérmica. Mutações na plectina (gen PLEC1), componente da placa interna do hemidesmossoma, levam também à clivagem intra-epidérmica. Na epidermólise bolhosa juncional vários gens estão envolvidos, em decorrência da complexidade da zona da membrana basal, todos levando ao descolamento dos queratinócitos basais na lâmina lúcida, pela disfunção da aderência entre esses e a lâmina densa. Alterações na laminina 5 (gens LAMA3, LAMB3 e LAMC2), integrina a6b4 (gens ITGA6 e ITGB4) e colágeno XVII (gen COL17A1) foram descritas. Por fim, na epidermólise bolhosa distrófica apenas um gen está mutado, alterando o colágeno VII (gen COL7A1), principal componente das fibrilas ancorantes, produzindo clivagem abaixo da lâmina densa, variando fenotipicamente de acordo com a conseqüência da mutação. Outra aplicação importante dessas informações refere-se ao diagnóstico pré-natal, com a perspectiva no futuro da terapia gênica
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Epidermólise Bolhosa / Mutação Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Feminino / Humanos / Gravidez Idioma: Inglês / Português Revista: An. bras. dermatol Assunto da revista: Dermatologia Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade Federal de Pelotas/BR

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