Porfiria congénita eritropoyética en dos niños: estudio clínico y bioquímico / Congenital erythropoietic porphyria in 2 children: clinical and biochemical study

RESUMEN

Se presentan dos hermanos con porfiria eritropoyética congénita con manifestaciones clínicas y laboratoriales típicas de la enfermedad. El diagnóstico diferencial se implementó con la porfiria cutánea tardía infantil y la porfiria hepatoeritropoyética. En ambos pacientes se encontró masiva excreción de uro y coproporfirinas con predomino de la serie I. La actividad de la uro-D fue normal. El interés de la certificación del diagnóstico reside en la profilaxis que puede efectuarse para tratar de evitar las lesiones mutilantes características de la enfermedad