Condrodisplasia puntiforme forma rizomélica - relato de caso / Rhizomelic chondrodysplasia punctata - case report
J. pediatr. (Rio J.)
;
79(2): 189-192, mar.-abr. 2003. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-344879
RESUMO
Objetivo:
descrever um caso de condrodisplasia puntiformeforma rizomélica e apresentar uma breve revisão da literatura. Descrição os autores descrevem o caso de uma criança de 52 dias de vida que apresentava os principais aspectos da síndrome micromelia rizomélica, fácies característica, dificuldade de sucção e medidas antropométricas inferiores aos índices esperados para aidade. Radiografias do esqueleto revelaram encurtamento umeral e femoral bilateral e calcificações puntiformes nas articulações dos ombros, quadris e joelhos. O paciente apresentava também malformação cardíaca, manifestação menos comum da síndrome.Comentários:
a forma rizomélica da condrodisplasia puntiforme é rara, com 72 casos publicados até 1995. O prognóstico é reservado, com óbito geralmente no primeiro ano de vida. O caso apresentado foi diagnosticado com base em critérios clínicos e radiológicos, pela impossibilidade de pesquisa dos marcadores bioquímicos peculiares
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Condrodisplasia Punctata
/
Condrodisplasia Punctata Rizomélica
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
J. pediatr. (Rio J.)
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2003
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Faculdade Evangélica do Paraná/BR
/
Hospital Universitário Evangélico de Curitiba/BR
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