Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas, manifestações clínicas e avaliação auditiva / Rubinstein-Taybi Syndrome: physical anomalies, clinical and audiologic evaluation

RESUMO

INTRODUÇÄO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrita pela primeira vez em 1963, após a observaçäo dos traços físicos semelhantes apresentados por sete crianças com retardo mental, baixa estatura, polegares grandes e largos e anomalias faciais. Mais tarde, novas publicaçöes definiram outras características dessa síndrome, a qual incide em 1 a cada 300.000 nascidos e apresenta etiologia incerta. Sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos säo freqüentes, daí a importância de melhor conhecimento dessa síndrome por esses especialistas. RELATO DE CASO Apresentamos as principais manifestaçöes clínicas, traços físicos e as avaliaçöes auditivas de cinco crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, em atendimento na Faculdade de Medicina de Botucatu (UNESP). Para as avaliaçöes auditivas foram realizados exames de audiometria tonal, imitanciometria e potenciais evocados do tronco encefálico (BERA). As principais características observadas foram retardo mental, baixa estatura, polegares largos, pirâmide nasal alta, palato ogival, má oclusäo dentária, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e de linguagem. DISCUSSÄO Os traços físicos característicos dos portadores dessa síndrome facilitam o diagnóstico, e muitos deles säo responsáveis por sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos, como infeçöes de vias aéreas superiores, obstruçäo nasal, otites médias, hipertrofia adenoamigdaliana, surdez condutiva, hipotonia perioral e disfagia. O importante comprometimento cognitivo é responsável pelo atraso no desenvolvimento da linguagem e pelo baixo rendimento escolar. CONCLUSÖES: Frente às várias manifestaçöes otorrinolaringológicas e fonoaudiológicas apresentadas pelas crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, torna-se necessário que esses especialistas conheçam melhor essa síndrome para que possam fazer o diagnóstico precoce e orientar o tratamento dessas crianças