Triagem neonatal para hemoglobinopatias no Rio de Janeiro, Brasil / Neonatal screening for hemoglobinopathies in Rio de Janeiro, Brazil

RESUMO

OBJETIVO: Descrever os principais resultados do programa de triagem neonatal para a doença falciforme do Estado do Rio de Janeiro em 15 meses de funcionamento (agosto de 2000 a novembro de 2001). MÉTODOS: A partir de agosto de 2000, amostras de sangue passaram a ser coletadas de todos os recém-nascidos atendidos em postos de atençäo básica à saúde no Estado para triagem neonatal da doença falciforme. Essas amostras säo submetidas a cromatografia líquida de alta resoluçäo. Se o cromatograma resultante for compatível com a doença falciforme, a criança e seus pais säo encaminhados para confirmaçäo diagnóstica e tratamento. RESULTADOS: De agosto de 2000 a novembro de 2001, 99 260 recém nascidos participaram da triagem. Houve um caso de homozigose para Hb C. Um em cada 27 recém-nascidos triados pelo programa apresentou o traço falciforme (Hb AS). A doença falciforme foi constatada em 83 casos (um caso novo para cada 1 196 nascimentos) 62 Hb S, 18 Hb SC, 3 Hb SD. Uma criança näo compareceu para confirmaçäo diagnóstica. As 82 crianças acompanhadas apresentaram 15 intercorrências (infecçöes de vias aéreas superiores, febre, seqüestro esplênico, síndrome mäo-pé e crises de vaso-oclusäo), motivando sete internaçöes. Houve necessidade de transfusäo sangüínea em 15 crianças, mas nenhuma tornou-se alo-imunizada. Os demais bebês estäo evoluindo satisfatoriamente com o uso de penicilina profilática. CONCLUSÖES: Nossos dados evidenciam a importância do diagnóstico precoce da doença falciforme, de forma a prevenir e evitar as freqüentes complicaçöes infecciosas enfrentadas por esses pacientes