La apolipoproteina E: el polimorfismo genetico y su relacion con los cambios metabolicos, los habitos alimenticios y el origen etnico / Apolipoprotein E: its relationship with differents forms of genetic expression and effect of etnic origin and nutritional habits

RESUMEN

La apolipoproteína E (Apo E) es una proteína plasmática constituyente de las lipoproteínas, que tiene como función mantener la estructura y regular el metabolismo de varias de ellas. Los tres alelos más comunes del gen de Apo E son e2, e3 y e4, los cuales producen tres isoformas de la proteína, llamadas E2, E3 y E4. Estos tres alelos diferentes son heredados en forma codominante dando como resultado seis genotipos E2/2, E3/2, E3/3, E3/4, E4/4, E4/E2. El genotipo E3/E3 es el normal, con una frecuencia poblacional de 77 por ciento. Se ha estimado que 60 por ciento de la variación plasmática del colesterol está determinada genéticamente; el polimorfismo de Apo E corresponde a 14 por ciento de esas variaciones genéticas. La deficiencia de Apo E causa hipercolesterolemia severa. Genotipos específicos han sido implicados en el desarrollo de aterosclerosis, de enfermedad coronaria, de hiperlipoproteinemia tipo III (HLP tipo III), de enfermedad cerebrovascular y de formas familiares y esporádicas de enfermedad de Alzheimer. Esta revisión muestra diferentes aspectos bioquímicos y genéticos de la apolipoproteína E, así como la relación de las diferentes formas de expresión genética de esta proteína con los cambios metabólicos de las lipoproteínas y con el origen étnico y los hábitos alimenticios