Asociacion de retinitis pigmentosa y anormalidades cromosomicas (Primera parte) / Association of retinitis pigmentosa and chromosomes anormalities (Firts part)

RESUMEN

Presentamos los resultados de un estudio cromosómico realizado a 61 personas con retinitis pigmentosa (RP), pertenecientes a 49 familias colombianas. La población estudiada estuvo conformada por pacientes diagnosticados con retinitis pigmentosa, en sus diversas formas genéticas: autosómica recesiva, autosómica dominante, Ligada a X, RP aislada y RP sindromal. De los 61 pacientes examinados, 36 (59,02 por ciento) presentaban un complemento cromosómico normal, 6 (9.84 por ciento) un complemento cromosómico anormal y 19 (31.15 por ciento) fragilidad cromosómica, para un total de 25 individuos (40.98 por ciento) con alguna alteración en su cariotipo. Las anormalidades fueron: traslocaciones cromosómicas en dos individuos (6.9 por ciento), tetraploidia mosaico en uno (3.45 por ciento), trisomia universal 47 XXY en uno (3.45 por ciento), trisomia mosaico 46 XX/47XXX en uno (3.45 por ciento) y monosomia mosaico del cromosoma 22 46 XX/45XX-22 en otro (3.45 por ciento). En cuanto a las fragilidades, se detectó fragilidad de algún autosoma en 16 individuos (84.2 por ciento), fragilidad del cromosoma X en 3 (15.8 por ciento), y en la madre de uno de los pacientes del estudio. Es importante hacer énfasis en lo relativo a estos hallazgos, ya que no se tienen aún cifras establecidas del porcentaje de personas normales que pueden presentar fragilidad en autosomas, por lo que, en el presente estudio no podemos dar conclusiones definitivas al respecto, ni lanzar hipótesis sobre el significado de su presencia en estos pacientes. Por lo tanto, en el análisis de resultados sólo consideramos importante resaltar el hallazgo de las otras anomalías cromosómicas, tales como traslocaciones, tetraploidias, trisomias o monosomias. Estos resultados demuestran la importancia del estudio genético y cromosómico en todo paciente con diagnóstico de retinitis pigmentosa