Diagnóstico y asesoramiento genético en 246 niños con retardo mental en el Centro de Desarrollo Infantil No. 15 Barquisimeto 1996-2001 / Diagnosis and genetic counselling in 246 children with mental retardation at the Infantile Development Center No. 15 Barquisimeto 1996-2001

RESUMEN

Entre septiembre de 1996 y diciembre de 2001 se estudiaron 246 niños con retardo mental y déficits sensoriales, atendidos en el Centro de Desarrollo Infantil No. 15 de Barquisimeto, con el objetivo de determinar las causas de retardo mental y dar asesoramiento genético a sus padres. Los 10 primeros diagnósticos en orden de frecuencia, son Síndrome de Down, causa desconocida, microcefalia, retardo en el lenguaje, secuela de prematurez, daño perinatal, hipoacusia profunda bilateral (AD por neomutación), PCI espástica, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo II e hidrocefalia congénita. En conclusión, el retardo mental fue causa genética en 57,34 por ciento de los casos, de causa ambiental en 23,29 por ciento del total y de causa desconocida en 19,37 por ciento de los niños estudiados