Síndrome de Bardet-Biedl: relato de dois casos / Bardet-Biedl syndrome: two case reports
Arq. bras. oftalmol
;
66(5): 675-680, set.-out. 2003. ilus, tab
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-353737
RESUMO
A síndrome de Bardet-Biedl é doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Um ou mais dos achados acima que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente. Esta se manifesta clinicamente na infância com progressiva perda visual, causando grave dificuldade visual na adolescência. Os autores descrevem dois casos de síndrome de Bardet-Biedl, os resultados da acuidade visual, biomicroscopia, oftalmoscopia, angiografia, campo visual e eletrorretinograma. Foi realizada revisão bibliográfica com ênfase na identificação dos sinais sistêmicos, envolvimento ocular, testes eletrofisiológicos e avaliação genética.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Retinose Pigmentar
/
Síndrome de Bardet-Biedl
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
Limite:
Adulto
/
Criança
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
Arq. bras. oftalmol
Assunto da revista:
Oftalmologia
Ano de publicação:
2003
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Federal do Rio Grande do Sul/BR
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