Experiencia metodológica en pesquisa neonatal de hiperfenilalaninemias. Instituto de Genética Médica del Hospital Italiano / Newborn screening for hyperphenylalanine. Institute of Medical genetics of Hospital Italiano

RESUMEN

La detección neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante pesquisa neonatal consiste en la búsqueda sistemática en el recién nacido de aquellas afecciones para las que existe un tratamiento probadamente efectivo ante su instalación precoz. En el Instituto de Genética Médica del Hospital Italiano se realiza, desde noviembre de 1993, la cuantificación de fenilalanina sanguínea en el recién nacido en sangre seca sobre papel de filtro mediante método fluorométrico como test de pesquisa para hiperfenilalaninemias. Los reactivos son preparados en el laboratorio y la exactitud del método es controlada a través de un programa de control de calidad externo por método de referencia. En el presente trabajo se estimó el valor de un punto de corte en función del cual considerar un resultado como presuntamente positivo para nuestra población (n=190), obteniéndose un valor de 2,5 mg/dl de fenilalanina. Se evaluó el método fluorométrico utilizado. El análisis de regresión entre los resultados obtenidos por el método en uso y el de referencia mostró que existe asociación lineal entre estos resultados (n=93; r=0,94; y=0,87x + 0,519) y que aunque ambos métodos no son intercambiables, sí son equivalentes, lo cual otorga confianza al método en uso. Se examinó la estabilidad de la Phe en muestras de sangre recogidas sobre papel de filtro almacenadas a 4°C. El porcentaje del aminoácido recuperado después de 5 años de almacenamiento (83 por ciento a 100 por ciento) y el test estadístico aplicado mostraron que el aminoácido tiene buena estabilidad almacenando las muestras en esas condiciones.