Las mucopolisacaridosis / The mucopolysaccharidosis
Rev. chil. nutr
;
31(1): 8-16, abr. 2004. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-362152
RESUMEN
Las mucopolisacaridosis (MPS) son errores innatos del metabolismo de los glicosaminoglicanos (GAG), que ocurren por déficit de alguna de las enzimas que degradan estas moléculas en los lisosomas. Esto conduce al depósito intralisosomal progresivo de GAG en diferentes tejidos, lo que explica el carácter multistémico de estas patologías. Las MPS, se presentan con una frecuencia aproximada de 1 caso en 10.000 a 25.000 recién nacidos vivos y son de herencia autosómica recesiva, salvo la MPS II o enfermedad de Hunter, que se hereda ligada al cromosoma X. Las características clínicas más frecuentes de las MPS son la presencia de rasgos faciales toscos, macrocefalia, opacidades corneales, disostosis múltiple, talla baja, valvulopatía mitroaórtica, hepatoesplenomegalia, hernias umbilical e inguinales, con o sin retraso del desarrollo sicomotor y con un deterioro neurológico progresivo. Salvo para las formas menos severas de MPS I, hasta ahora no hay un tratamiento efectivo para estas patologías, por lo que el daño sistémico progresivo produce la muerte entre los fines de la primera y de la cuarta década de la vida. En esta revisión se discuten las características clínicas de las MPS con las particularidades de cada fenotipo, el modo de confirmar el diagnóstico y los avances recientes en su tratamiento.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Mucopolissacaridoses
/
Glicosaminoglicanos
/
Erros Inatos do Metabolismo
Limite:
Humanos
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. chil. nutr
Assunto da revista:
Ciências da Nutrição
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Chile
Instituição/País de afiliação:
Universidad de Chile/CL
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