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Diagnostico, clínica y tratamiento de la fenilquetonuria (PKU) / Diagnosis, clinical aspects and treatment of phenylketonuria (PKU)
Cornejo E., Verónica; Raimann B., Erna.
  • Cornejo E., Verónica; Universidad de Chile. INTA. Unidad de Genética y Enfermedades Metabólicas. CL
  • Raimann B., Erna; Universidad de Chile. INTA. Unidad de Genética y Enfermedades Metabólicas. CL
Rev. chil. nutr ; 31(1): 25-30, abr. 2004. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-362154
RESUMEN
Las hiperfenilalaninemias (HFA) se producen por una deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH) la que metaboliza la fenilalanina (FA) en tirosina (TIR), acumulándose la FA en la sangre y el cerebro, causando un daño progresivo en el sistema nervioso central, que posteriormente se traduce en un retardo mental profundo si la enfermedad no se diagnostica y trata oportunamente. Un diagnóstico tardío causa alteraciones conductuales, hipopigmentación de tegumentos, convulsiones y olor a humedad. Se ha demostrado ampliamente que el diagnóstico durante el período neonatal y la instauración del tratamiento nutricional adecuado previene las secuelas neurológicas. La dieta consiste en restringir la ingesta de FA entre 250 y 350 mg al día, manteniendo el nivel plasmático de FA bajo 10 mg/dL. La dieta prohibe alimentos de origen animal (carne, pollo, pescado, entre otros) y restringe los cereales, frutas y verduras, siendo necesario un sustituto lácteo sin FA que aporte las proteínas de alto valor biológico. Producto de la restricción de alimentos naturales, diversos nutrientes no son aportados adecuadamente por la dieta, siendo necesaria su suplementación farmacológica o a través de la leche sin FA. La dieta debe mantenerse durante toda la vida, su suspensión causa hiperfenilalaninemia la que se traduce en cambios conductuales, déficit atencional producto de una desmielinización, síntomas que se revierten al retomar la dieta restringida la que disminuye el nivel de FA bajo 10 mg/dL.
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Fenilcetonúrias Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Humanos Idioma: Espanhol Revista: Rev. chil. nutr Assunto da revista: Ciências da Nutrição Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Chile Instituição/País de afiliação: Universidad de Chile/CL

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